नया, बेहतर वंशानुगत कैंसर परीक्षण


“हमें परिवार के एक पक्ष पर ध्यान केंद्रित करने की अनुमति देने से रोकथाम के प्रयासों पर ध्यान केंद्रित करके जीवन बचाने में मदद मिलेगी। यह नया दृष्टिकोण परिवार के उन सदस्यों के परीक्षण के अनावश्यक मनोवैज्ञानिक बोझ को समाप्त करेगा जो जोखिम में नहीं हैं, कम करें नैदानिक ​​​​परामर्श की आवश्यकता है और वास्तव में जोखिम वाले लोगों की पहचान करने और उनका समर्थन करने के लिए संसाधनों पर ध्यान केंद्रित करें।”

जेनोम साइंसेज सेंटर के सह-निदेशक और यूबीसी में मेडिकल जेनेटिक्स के प्रोफेसर डॉ स्टीवन जोन्स कहते हैं, “दृष्टिकोण को नई लंबी-पढ़ने वाली अनुक्रमिक तकनीक द्वारा सक्षम किया गया है जो न केवल डीएनए को अनुक्रमित कर सकता है बल्कि डीएनए में सूक्ष्म कार्यात्मक परिवर्तन भी निर्धारित कर सकता है। ” अन्य डीएनए अनुक्रमण दृष्टिकोणों के विपरीत, यह दृष्टिकोण डीएनए के अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए हजारों सूक्ष्म रूप से छोटे छिद्रों का उपयोग करता है क्योंकि यह उनके माध्यम से यात्रा करता है।

UBC में मेडिकल जेनेटिक्स के एसोसिएट प्रोफेसर और पेपर के सह-लेखक डॉ। लुइस लेफेब्रे कहते हैं, “हमारे सभी गुणसूत्रों में ऐसे निशान होते हैं जो इस बात का संकेत होते हैं कि क्या गुणसूत्र हमारी माँ या हमारे पिता से आया है।” “चुनौती यह है कि तीन अरब से अधिक आधार जोड़े जो हमारे जीनोम का प्रतिनिधित्व करते हैं, केवल लगभग 190 छोटे क्षेत्रों में ये माता-पिता के निशान होते हैं।” डॉ. लैंसडॉर्प द्वारा विकसित प्रौद्योगिकी ने अंतिम लापता टुकड़ा प्रदान किया, जिससे इन छोटे क्षेत्रों को पूरे गुणसूत्रों से जोड़ा जा सके।

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कुछ रोगियों के लिए इस परीक्षण का वादा अधिक गहरा हो सकता है। SDHD या SDHAF2 जीन के हानिकारक वेरिएंट वाले लोगों को अपने जीवनकाल में कुछ कैंसर विकसित होने का बहुत अधिक जोखिम होता है, लेकिन केवल तभी जब दोषपूर्ण जीन उनके पिता से विरासत में मिला हो। यदि यह मां से विरासत में मिला है, तो रोगी को कोई बढ़ा हुआ जोखिम नहीं होता है। जो जोखिम में हैं, उनके लिए ट्यूमर की शुरुआती पहचान करने के लिए जीवन भर नियमित जांच और परीक्षण का सामना करना पड़ता है।

वैरिएंट वाले कुछ व्यक्तियों के लिए, हालांकि, परिवार के सदस्य यह पहचानने में मदद करने के लिए आस-पास नहीं हैं कि किस माता-पिता से वैरिएंट विरासत में मिला था। कनाडा में इस स्थिति में लगभग तीन सौ रोगियों में से आधे और दुनिया भर में कई और लोगों के लिए, यह नया परीक्षण जीवन भर के अनावश्यक अस्पताल के दौरे और कैंसर के बढ़ते जोखिम के मनोवैज्ञानिक बोझ को खत्म कर सकता है।

स्रोत: यूरेकलर्ट



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